Due bambine- due gemelline- sono i primi due organismi umani geneticamente modificati. Il loro genoma infatti è stato alterato quando l’embrione aveva pochi giorni, per rimuovere una sequenza specifica di DNA. Almeno, è quanto sostiene un professore cinese in una intervista esclusiva rilasciata alla Associated Press. Per ora, manca una conferma indipendente che lo dimostri, ma se fosse vero saremmo di fronte ad un esperimento dalle pesanti implicazioni etiche, in grado di trasformare dal profondo l’essere umano.
L’autore di questo rivoluzionario intervento si chiama He Jiankui, lavora all’università di Shenzhen, ma ha studiato e lavorato a lungo negli Stati Uniti, negli atenei di Rice e Stanford. Durante la presentazione di una conferenza sull’editing genico ad Hong Kong, ha rivelato di aver manipolato gli embrioni di sette coppie che si erano sottoposte al trattamento contro l’infertilità e che una donna è riuscita a portare a termine la gravidanza gemellare. Obiettivo, non la cura e la prevenzione di una malattia genetica, ma il conferimento di una caratteristica molto rara- la resistenza al virus dell’AIDS.
I genitori delle due bimbe- Lulu e Nana, nate a metà novembre- hanno chiesto di rimanere anonimi e non intendono rilasciare interviste. Il professor Jiankui ha invece parlato con la AP e ha detto:”Sento una forte responsabilità, non solo perché è stata la prima volta, ma perché ciò costituisce un esempio. Ora sarà la società a decidere cosa fare.” Ovvero, se autorizzare in futuro esperimenti del genere oppure vietarli, come sono in tutti i Paesi del mondo che condividono la condanna etica della manipolazione del genoma umano in un embrione. Il pericolo è che la modifica danneggi gli altri geni e diventi un tratto trasmissibile nelle successive generazioni.
Nonostante lo studio non sia stato pubblicato su riviste scientifiche- cosa che impedisce di verificare la fondatezza delle affermazioni del genetista cinese- subito sono arrivate le prime reazioni da parte degli altri ricercatori. “Incosciente, fare esperimenti su esseri umani non è difendibile da un punto di vista morale o etico”, ha commentato ad esempio il dottor Kiran Musunuru, esperto dell’Università della Pennsylvania. “È assolutamente troppo prematuro, abbiamo a che fare con le istruzioni operative di un essere umano”, ha detto Eric Topol, a capo dello Scripps Research Translational Institute in California. “È un bel problema.”
Ma a testimonianza di quanto l’argomento divida il mondo scientifico, la AP ha raccolto anche un giudizio più conciliante che arriva da uno dei più famosi genetisti- George Church, professore ad Harvard. Per Church, l’HIV costituisce una delle peggiori e crescenti minacce della salute pubblica. Quindi, intervenire su un genoma per renderlo resistente al contagio è a suo giudizio “giustificabile”. Fino ad oggi, gli interventi sul genoma umano si sono limitati ad individui adulti affetti da determinate malattie con esiti letali grazie all’uso di una tecnica (detta CRISPR-cas9 o semplicemente CRISPR) che consente di eliminare o introdurre in modo mirato singoli geni o sequenze di geni.
Ma questo genere di “taglia e cuci” non ha mai riguardato sperma, ovuli o embrioni proprio per evitare la trasmissibilità del nuovo patrimonio genetico. In questo ambito, negli Stati Uniti sono stati svolti solo esperimenti in laboratorio, ma nessun embrione umano modificato è stato mai impiantato. Invece in Cina esiste solo il divieto di clonare esseri umani, non di modificarli. E così, il professor Jiankui- titolare anche di due società di bioingegneria e di vari brevetti- ha potuto procedere senza ostacoli.
Ha selezionato sette coppie nelle quali l’uomo era affetto da HIV e la compagna no. Lo scopo non era impedire che il feto si ammalasse- per questo esistono già dei farmaci – ma far sì che in futuro il bambino non corresse il rischio di contrarre l’AIDS. Per ottenere questo risultato, dal DNA è stato disabilitato il gene CCR5, una specie di “portone proteico” dal quale l’HIV riesce a penetrare nelle cellule. Senza quella via d’accesso, il virus non ha modo di entrare. Come ha spiegato il professore all’AP, dei 16 embrioni modificati 11 sono stati impiantati, ma solo due si sono sviluppati fino alla nascita delle gemelline.
Le analisi avrebbero però evidenziato che solo una bambina ha entrambe le copie del gene desiderato, mentre la sorellina ne ha uno solo. Situazione che non la protegge da un futuro contagio. Studiando i documenti che Jiankui ha portato per avvalorare il suo esperimento, gli altri esperti non ne sono rimasti positivamente impressionati: una gemella presenta un mosaico di cellule con varie modifiche. “In quella bimba non è stato guadagnato nulla in termini di protezione contro l’HIV e nello stesso tempo la piccola è stata esposta a rischi sconosciuti”, ha attaccato Musurunu. A suo avviso, l’uso di questo embrione, che i ricercatori cinesi sapevano avere una sola copia del gene, dimostrerebbe che erano più interessati all’ esperimento in sé piuttosto che a salvarla dall’AIDS.
Senza contare, poi, che l’assenza del gene CCR5 protegge dal contagio dell’HIV, ma rende il soggetto più esposto ad altri virus, come il West Nile, e addirittura lo rende più vulnerabile alla banale influenza, che può diventare mortale. Inoltre, si discute sul fatto che le coppie coinvolte nel progetto abbiano davvero capito lo scopo dell’esperimento: nel modulo di consenso c’era infatti scritto “sviluppo di un vaccino per l’AIDS”. Ma a difendere He Jiankui è Michael Deem, fisico e bioingegnere che è stato suo collega all’università di Rice e ha collaborato in questo progetto: “L’assemblaggio genico è simile ad un vaccino, potrebbe essere questo il modo più laico per descriverlo”, spiega. Anzi, in futuro, l’equipe del genetista cinese intenderebbe operare per ottenere individui resistenti anche al colera e al vaiolo. Davvero bambini “OGM”, con un DNA diverso da tutti gli altri. Una generazione 2.0, per la quale ad oggi è impossibile prevedere i potenziali danni collaterali.
SABRINA PIERAGOSTINI